Roma
Venerdì 15 Novembre 2024
Le aritmie possono essere un segnale di cardiomiopatia geneticamente determinata nei bambini con ipertrabecolatura del ventricolo sinistro
Il team composto dai dottori Irma Battipaglia, Nicoletta Cantarutti, Marianna Cicenia, Rachele Adorisio, Virginia Battista, Anwar Baban, Massimo Stefano Silvetti e Fabrizio Drago ha recentamente pubblicato un articolo nella sezione "Children" del MDPI che riguarda uno sudio condotto su bambini con ipertrabecolatura del ventricolo sinistro e la possibile correlazione tra aritmie manifeste e la cardiomiopatia geneticamente determinata.
L’ipertrabecolatura del ventricolo sinistro è un disturbo del miocardio (*) che può presentarsi con manifestazioni cliniche variabili: da una totale assenza di sintomi, a sintomi gravi come insufficienza cardiaca o eventi tromboembolici, o addirittura molto gravi con esiti nefasti.
Ad oggi, si tratta di una condizione ancora non molto studiata, che richiede molta attenzione da parte del cardiologo clinico, poiché spesso non è facile distinguere tra loro le forme capaci di causare espressioni benigne o maligne della malattia. Per questo, il gruppo della Cardiologia e Aritmologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, diretto dal Dr. Fabrizio Drago, Centro riconosciuto dalla Rete Europea delle Malattie Rare ERN GUARD-Heart nonché Centro di riferimento Regionale per il paziente pediatrico con accertata o sospetta cardiomiopatia, ha studiato, osservato ed analizzato le manifestazioni aritmiche nei piccoli pazienti affetti da questa condizione per trovare delle correlazioni con i risultati genetici o i dati clinici utili alla definizione di un quadro diagnostico attendibile.
Per questo studio sono stati presi in esame i dati di 140 bambini con diagnosi di ventricolo sinistro ipertrabecolato seguiti presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS dal 2013 al 2023. Sono state raccolti i dati riguardanti l’anamnesi famigliare, gli esami strumentali effettuati (tra cui anche la risonanza magnetica cardiaca) e gli esiti delle valutazioni genetiche.
La maggior parte dei pazienti aveva un’ipertrabecolatura isolata (80% circa), mentre negli altri bambini erano presenti anche altre condizioni diagnosticate (cardiomiopatie ipertrofica o dilatativa, cardiopatia congenita). I risultati di queste valutazioni hanno mostrato che nel 20% dei bambini presi in esame sono state riscontrate delle aritmie (33 pazienti). Tra queste, le più frequenti sono state le aritmie ventricolari, seguite da quelle sopraventricolari e dalle tachicardie ventricolari. Tra i pazienti a più alto rischio sono stati riconosciute le seguenti aritmie: disfunzione del nodo del seno, blocchi atrioventricolari completi e parossissistici, di cui uno grave di I grado. Di questi pazienti, tre sono stati sottoposti ad impianto di defibrillatore per evitare eventi maligni, come indicato dalle linee guida riguardanti questa materia.
Importante notare come, tra i pazienti con aritmia, la differenza tra quelli con ipertrabecolatura del ventricolo sinistro e quelli senza abbia una significatività statistica per la presenza di varianti genetiche di classe 4 o 5 e manifestazione aritmica (p = 0,037). Questo dimostra l’importanza di dover necessariamente considerare e collocare l’ipertrabecolatura del ventricolo sinistro nel quadro diagnostico e clinico del paziente pediatrico. Nel gruppo di pazienti pediatrici presi in esame non ci sono stati episodi maligni gravi e i risultati ottenuti sono stati buoni, tuttavia è importante sottolineare che la percentuale delle aritmie, piuttosto rilevante, metta in evidenza la necessità di porre attenzione clinica e diagnostica su questi pazienti per prevenire possibili situazioni di rischio.
(*) Il miocardio è tessuto muscolare che costituisce le pareti del cuore, composto da fibre muscolari e da cellule cardiache che si occupa di assicurare l'impulso nervoso necessario alla contrazione, cioè il battito cardiaco che permette la circolazione sanguigna.